Down syndrome ေဒါင္းန္-ဆင္ဒရုမ္း

(ေဒါင္းန္-ဆင္ဒရုမ္း) ကို ၁၈၆၂ ခုႏွစ္တံုးက အဂၤလိပ္ဆရာဝန္ John Langdon Down ကေန စသိခဲ့တာမို႔ ဂုဏ္ျပဳျပီး၊ ဒီနာမယ္ ေပးတာပါ။ (ခရိုမိုဇုန္း) နံပါတ္ ၂၁ မွာ ျပႆနာ ျဖစ္တာလို႔ သိလာရတယ္။ (၁) ဦးေႏွာက္ အေျချပဳ ကြ်မ္းက်င္မႈနဲ႔ စိတ္ျဖစ္စဥ္၊ (၂) ရုပ္ပိုင္း-တည္ေဆာက္မႈနဲ႔ (၃) မ်က္ႏွာ-အသြင္တို႔မွာ ကြဲလြဲေနလိမ့္တယ္။ ဗိုက္ထဲမွာ ရွိကတည္းက ေရျမႊာရည္ကို စစ္ေဆးတာ Amniocentesis ေရျမြာရည္စစ္နည္းနဲ႔ သိခဲ့ႏိုင္တယ္။ သိရင္ တခ်ိဳ႕ႏိုင္ငံေတြမွာ ကိုယ္ဝန္ဖ်က္ခ်ခြင့္ျပဳတယ္။

ေရာဂါနဲ႔ေမြးလာတဲ့ ကေလးေတြမွာ Cognitive ability ဦးေႏွာက္ အေျချပဳ ကြ်မ္းက်င္မႈနဲ႔ စိတ္ျဖစ္စဥ္ဟာ သိပ္မဆိုးသူနဲ႔ ပိုဆိုးသူ ရွိတယ္။ တေယာက္နဲ႔ တေယာက္ မတူဘူး။ ဥာဏ္ရည္ကို နဲ႔ IQ တိုင္းရင္ အမ်ားအားျဖင့္ ဒီကေလးမ်ိဳးေတြက ၃၅-၅ဝ-၇ဝ သာရွိၾကတယ္။ Mosaic Down syndrome ကေလးဆိုရင္ Chromosome #21 မွာ အပိုတခု ပါေနလို႔ ေပါင္း ၄၇ ခု ရွိေနမယ္။ သူတို႔က ဥာဏ္ရည္သာတယ္။ IQ ၁ဝ-၃ဝ ပိုမယ္။ ကေလးအေကာင္းက ၁ဝဝ ပါ။

ကေလးကို ျမင္တာနဲ႔ သိႏိုင္တယ္။ ေမးရိုး ေသးျပီး မ်က္ႏွာဝိုင္းၾကတယ္။ လည္ပင္း တိုတယ္။ လွ်ာထြက္ေနတာ မ်ားတယ္။ မ်က္လံုးကလည္း မက္မြန္သီးအေစ့လိုနဲ႔ ခပ္ေစာင္းေစာင္းေနတယ္။ မ်က္ဝန္း က်ဥ္းတယ္။ ေျခတံ-လက္တံ တိုတယ္။ လကၡဏာၾကည့္ရင္ လက္ဝါးမွာ ကန္႔လန္းစဥ္း ၂ခု အစား၊ ၁ ခုထဲဘဲ ရွိတယ္။ ၾကြက္သားေတြက အားေျပာ့တယ္။ ေျခမနဲ႔ ေျခညွိဳး ေဝးေနတယ္။ ဒီကေလးမ်ိဳးမွာ တျခား ခ်ိဳ႕ယြင္းခ်က္ေတြပါ ရွိေနတတ္တယ္။ ေမြးရာပါ ႏွလံုးေရာဂါ၊ အစာျမိဳ ခက္ခဲတာ၊ နားပိုးဝင္တာ၊ လည္ပင္းၾကီးအလုပ္ ထိခိုက္တာ၊ အိပ္ရင္ ခက္ခဲတာေတြ ျဖစ္တတ္တယ္။ တခ်ိဳ႕ကေလးမွာ အတက္ေရာဂါ (ဝက္ရူးျပန္)၊ (လူကီးမီးယား) တခုခု ရွိေနတတ္တယ္။

စကားအရာမွာ နားလည္တာနဲ႔ ျပန္ေျပာတတ္တာ မတူဘူး။ အမ်ားအားျဖင့္ ေႏွးၾကတယ္။ လမ္းေလွ်ာက္တတ္တာ တခ်ိဳ႕ ကေလးက ၂ ႏွစ္၊ တခ်ိဳ႕ ၄ ႏွစ္။ အႏုစိတ္-ၾကြက္သား အလုပ္ေတြမွာလဲ ေႏွးတယ္။ ငယ္တံုးေရာ ၾကီးတဲ့အခါပါ (က်ား = ၅ ေပ ၁၊ မ = ၄ ေပ ၉) အရပ္ပုတယ္။ ၾကီးရင္ ဝလာတာ မ်ားတယ္။ ေယာက္်ားေလးဆိုရင္ အိမ္ေထာင္က်ျပီး ကေလး မရတာ ျဖစ္တတ္တယ္။ ကေလး တဝက္ေလာက္မွာ မ်က္လံုး ႏွစ္ဖက္က ျပိဳင္တူ မလႈတ္ရွားဘူး။ မ်က္မွန္ တပ္ရမွာ မ်ားတယ္။

ကေလး ငယ္စဥ္ကတည္းက ဂရုစိုက္ေပးသင့္တယ္။ ေဆးကုတာအျပင္ မိသားစု၊ ပါတ္ဝန္းက်င္၊ အထူးသင္ၾကားမႈေတြ လုပ္ရမယ္။ ရုပ္ပိုင္း-ခ်ိဳ႕ယြင္းေနတာေတြကိုေတာ့ လံုးဝ ေပ်ာက္သြားေအာင္ လုပ္မရေပမဲ့ ပညာပိုင္းမွာ ပိုေကာင္းေအာင္ လုပ္ေပးႏိုင္ပါတယ္။ ကံတရားဘဲ ထပ္ေျပာရအံုးမွာဘဲ။ လုပ္ေပးဘို႔ လိုတာေတြရွိတဲ့ တိုင္းျပည္မွာ၊ လုပ္ေပးႏိုင္တဲ့ မိဘေတြ ကေန ေမြးသူေတြဆိုရင္ ကံဆိုးထဲက ကံေကာင္းသူေတြလို႔ ေျပာရမွာပါ။

တကယ္ေတာ့ သူတို႔တေတြထဲမွာ ထူးခြ်န္လို႔ ရုပ္ရွင္သရုပ္ေဆာင္ ျဖစ္သူေတြ ရွိတယ္။ ၁၉၉၆ တံုးက မင္းသား Pascal Duquenne နဲ႔၊ ၂ဝဝ၃ မွာ မင္းသမီး Paula Sage တို႔ဟာ ဆုေတြေတာင္ ရခဲ့ၾကတယ္။

နာဇီေခတ္က Action T4 (Aktion T4) ဆိုတာ ဂ်ာမန္-ဆရာဝန္ေတြကေန ကုလို႔မရတဲ့ ေဝဒနာလို႔ သတ္မွတ္ျပီးသကာလ၊ စနစ္တက် ေထာင္နဲ႔ခ်ီျပီး သတ္ျပစ္ခံရသူေတြထဲမွာ ဒီေရာဂါရွိသူေတြလည္း ပါတယ္။ ဟစ္တလာ နဲ႔အတူ နာဇီဝါဒ က်ဆံုးမွသာ သိၾကရတယ္။ အဲလိုဘဲ စနစ္ဆိုးေတြ က်ဆံုးမွ သိၾကရအံုးမွာေတြရွိတာ ေသျခာတယ္။

(ေဒါင္း-ဆင္ဒရုမ္း) ဘယ္လိုလူေတြမွာ လာျဖစ္တတ္သလဲ
ကေလး ၁ဝဝဝ ေမြးရင္ ၁ ေယာက္ေလာက္ ရွိႏိုင္တယ္။ မိခင္က အသက္ၾကီးရင္ ပိုျဖစ္တာ ေတြ႔ရတယ္။ မေအ အသက္ ၾကီးတိုင္း ျဖစ္မယ္လို႔ ေျပာခ်င္တာေတာ့ မဟုတ္ပါ။ ၂၅ ႏွစ္ အမ်ိဳးသမီးေတြမွာ ၁၂၅ဝ ေယာက္မွာ ၁ ေယာက္၊ အသက္ ၃ဝ ေတြမွာ ၁ဝဝဝ ေယာက္မွာ ၁ ေယာက္၊ ၃၅ ႏွစ္ေက်ာ္ရင္ ၄ဝဝ မွာ ၁ ေယာက္အထိပိုလာမယ္။ ၄ဝ ေက်ာ္ရင္ ၁ဝဝ မွာ ၁ ေယာက္ ျဖစ္ႏိုင္တယ္။ ဒါေပမဲ့ အမ်ားဆံုးျဖစ္တာက အသက္ ၃၅ ႏွစ္ေအာက္ မိခင္ေတြကေန ျဖစ္တယ္။ ဒါကလည္း ကေလးဖြါးဘို႔ အေကာင္းဆံုး အရြယ္ေတြ ျဖစ္ေနလို႔ ျဖစ္မယ္။

(ေဒါင္း-ဆင္ဒရုမ္း) ကေလး တေယာက္ ေမြးဘူးထားတဲ့ မိဘေတြကေန အဲလိုကေလး ထပ္ေမြးဘို႔ အခြင့္အလမ္း ပိုမ်ားတယ္။ ေဆာရီး။ ေနာက္ျပီး (ခရိုမိုဇုမ္း) မူမမွန္တာ ရွိသူေတြမွာလဲ အခြင့္အလမ္း ပိုမ်ားတယ္။ ဘယ္ဆရာဝန္ကမွ (ေဒါင္း-ဆင္ဒရုမ္း) ဘာလို႔ျဖစ္ရသလဲဆိုတာ အတိအက် မေျပာႏိုင္ဘူး။ ဒါေၾကာင့္ ဘယ္လို ကာကြယ္ရမယ္ဆိုတာလဲ အတိအက် ေျပာမရပါ။

မိဘေတြကို ေဆးစစ္တာေတြလုပ္သင့္တယ္။ (၂) နည္း သံုးတယ္။ ျဖစ္ႏိုင္ေျခကို စစ္တဲ့နည္းနဲ႔ အထဲကကေလးမွာ ရွိေနတာေသျခာဘို႔လုပ္တဲ့ နည္းေတြျဖစ္တယ္။ ၉၉% ေသျခာတယ္။ ခက္တာက ကိုယ္ဝန္ေဆာင္ေနတဲ့ သားအိမ္ထဲကို စမ္းရတာမို႔ သတိထားရတယ္။ ဒါေၾကာင့္ (၁) အသက္ ၃၅ ႏွစ္ေက်ာ္ျပီး၊ (၂) မိသားစုထဲမွာလဲ ရာဇဝင္ရွိသူ (၃) စမ္းလို႔ အျပစ္ေတြ႔သူ မိခင္ေလာင္းေတြကိုသာ ဒီနည္းကို လုပ္သင့္တယ္။

Screening tests စမ္းသပ္နည္းေတြ
1. Nuchal translucency testing နည္းကို ကိုယ္ဝန္ ၁၁-၁၄ ပါတ္မွာလုပ္တယ္။ (အာလ္ထြာေဆာင္း) သံုးျပီး အထဲက ကလးရ့ဲ လည္ပင္းအရစ္မ်ာရွိတဲ့ (တစ္ရွဴး) ေတြၾကားေနရာ အက်ယ္ကိုတိုင္းတယ္။ ေရာဂါရွိေနရင္ က်ယ္တယ္။
2. Triple screen or Quadruple screen (Multiple marker test) နည္းကို ကိုယ္ဝန္ ၁၅-၁၈ ပါတ္မွာလုပ္တယ္။ မိခင္ရ့ဲေသြးကို စစ္တယ္။
3. Integrated screen နည္းကို ကိုယ္ဝန္ ပဌမ ၃ လအတြင္းမွာလုပ္တယ္။ ေသြးစစ္တာနဲ႔ Nuchal translucency testing နည္းနဲ႔ တြဲလုပ္ခ်င္လုပ္မယ္။ ဒုတိယ ၃ လထဲမွာ ၄ မ်ိဳးတြဲလုပ္ရင္ ပိုေသျခာမယ္။
4. Genetic ultrasound နည္းကို ကိုယ္ဝန္ ၁၈-၂ဝ ပါတ္မွာလုပ္တယ္။ ေသြးလဲစစ္မယ္။ ကေလးမွာ physical traits abnormalities ရုပ္ပိုင္းဆိုင္ရာ မူမမွန္တာၾကည့္မယ္။

Diagnostic tests ေသျခာေအာင္လုပ္တဲ့ စမ္းသပ္နည္းေတြ
1. Chorionic villus sampling (CVS) အခ်င္းအပိုင္းအစေလးကို ထုတ္ယူစစ္ေဆးတယ္။ ကိုယ္ဝန္ ၁ဝ-၁၂ ပါတ္မွာ လုပ္တယ္။ Miscarriage ကိုယ္ဝန္ပ်က္မွာကို စိုးရိမ္ရတယ္။
2. Amniocentesis ကိုယ္ဝန္ ၁၅-၂ဝ ပါတ္မွာ လုပ္တယ္။ ေရျမြာရည္ကို ထုတ္ယူစစ္ေဆးတာျဖစ္တယ္။ Chromosomal abnormalities (ခရိုမိုဇုမ္း) မူမမွန္တာရွာမယ္။ Amniocentesis နည္းေၾကာင့္ ကေလးေစာေမြးတာ နဲ႔ ကိုယ္ဝန္ပ်က္တာေတြ ျဖစ္ေစႏိုင္တာကို သတိထားရတယ္။
3. Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) ကိုယ္ဝန္ ၁၈ ပါတ္ေနာက္ပိုင္းမွာ လုပ္တယ္။ ခ်က္ၾကိဳးကေန ေသြးနမူနာယူျပီး စစ္ေဆးတယ္။

ေမြးလာျပီး ကေလးကို ေရာဂါရွိတာေသျခာခ်င္ရင္ ရုပ္ပိုင္းစစ္ေဆးတာနဲ႔ Karyotype ဆိုတာ လုပ္တယ္။ ေသြး နဲ႔ (တစ္ရွဴး) ကိုယူျပီး (ခရိုမိုဇုမ္း) ကိုစစ္ေဆးတယ္။

Dr. တင့္ေဆြ