Risk of having a baby with Down Syndrome ေဒါင္းဆင္ဒရုမ္းကေလးရႏိုင္ေခ်

ဆရာရွင့္ သမီးအသက္ ၃၅ နွစ္၊ အသက္ ၃၁ နွစ္မွာ အိမ္ေထာင္ျပဳပါတယ္။ ၃၂နွစ္မွာ အလုပ္တစ္ဖက္၊ ေက်ာင္းတစ္ဖက္မို႔ ကိုယ္ဝန္၂ လနဲ႔ ပ်က္ခဲ့ပါတယ္။ ၃၃ နွစ္မွာ ေနာက္ထပ္ကိုယ္ဝန္ရေတာ့ ေသခ်ာဂရုတစိုက္ကို ေနထိုင္ခဲ့ပါတယ္။ဒါေပမယ့္ ေမြးလာတဲ့ သမီးေလးက ေမြးရာပါ down syndrome  ေရာဂါသည္ေလးျဖစ္ေနပါတယ္။ အရမ္းကို ဂရုတစိုက္နဲ႔ ေသခ်ာျပဳစုခဲ့ေပမယ့္လည္း သူရဲ႕ေမြးရာပါ နွလံုးေရာဂါနဲ႔ အသက္ ၄ လ အထိပဲရွင္ခဲ့ပါတယ္။ အမ်ိဳးသားကလည္း သက္တူ႐ြယ္တူပါ။ ၂ ဖက္မ်ိဳးရိုးမွာလည္း ဒီလို down syndrome ေရာဂါသည္ မရွိခဲ့ၾကပဲ ၊ သမီးတို႔ ၂ေယာက္မွာ ပထမဦးဆံုးပါ။ တစ္ခါမွမႀကံဳခဲ့ဖူးၾကလို႔ အားလံုးအံ့ၾသထိတ္လန္႔ၿပီး ေသခ်ာကိုဝိုင္းဂရုစိုက္ခဲ့ၾကတာပါ။ အခုသမီးေလး ဆံုးတာ ၁ နွစ္ နွင့္ ၄ လရွိပါၿပီ။ ေနာက္ထပ္ကေလးယူရင္ သမီးေလးလိုမ်ိဳး ထပ္ၿပီးေမြးလာနိုင္လားဆိုတာ သိခ်င္ပါတယ္။ ေနာက္ထပ္ရလာမယ့္ကေလးအတြက္လည္း အရမ္းစိတ္ပူေနမိလို႔ ေက်းဇူးျပဳၿပီးေျဖၾကားေပးပါရွင့္။

ေဒါင္းဆင္ဒရုမ္း ဘာလို႔ျဖစ္သလည္း တိတိက်က်မသိေသးပါ။ ကိုယ္ဝန္ကတည္းကေတာ့ စစ္လို႔ရတယ္။ ခရိုမိုဇုမ္း ၂၁ မွာ ခ်ိဳ႕ယြင္းေနမယ္။ ေဒါင္းဆင္ဒရုမ္းကေလးေတြ ၃-၄% မွာ ေကာ္ပီအပို ၂ ခုနဲ႔ တဝက္တပ်က္တခုပါေနတာေတြ႔ရတယ္။ မိသားစုရာဇဝင္ မလိုက္ဖူးလို႔ ယူဆရတယ္။ ဆရာဝန္ေတြက (ဘိုင္ခ်န္႔စ္) ေျပာတာကို ကံတရားလို႔သာဘာသာျပန္ရမယ္။

မ်ိဳးဗီဇ (၃) မ်ိဳးျဖစ္ႏိုင္တယ္။ Trisomy 21က ၉ဝ% ရွိတယ္။ Trisomy 21 က ၂% သာရွိတယ္။ Translocation Trisomy 21-Sometimes က ၃-၄% ရွိတယ္။ Trisomy 21 ကေလးမ်ိဳးေမြးဖူးရင္ ေနာက္ကိုယ္ဝန္မွာလည္းထပ္ျဖစ္ေကာင္း ျဖစ္ႏိုင္တယ္။ မိဘတေယာက္ေယာက္မွာ ကယ္ရီယာျဖစ္ေနလို႔ပါ။ ဖခင္က ကယ္ရီယာျဖစ္ေနရင္ ေနာက္ကိုယ္ဝန္မွာ ၃% ထပ္ျဖစ္စရာအလားအလာရွိတယ္။ မိခင္ကကယ္ရီယာျဖစ္ေနရင္ ၁၂% အလားအလာရွိတယ္။ ေယဘုယ် ၁% သာ ရွိပါတယ္။

အိမ္ေထာင္ျပဳတဲ့အသက္က အခ်က္တခုျဖစ္တယ္။ ၂၅ ႏွစ္မွာအိမ္ေထာင္ျပဳရင္ ေဒါင္းဆင္ဒရုမ္းကေလးေမြးဖို႔ အခြင့္အလမ္း ၁၂ဝဝ မွာ ၁ ရွိတယ္။ ၃၅ ႏွစ္ဆိုရင္ ၃၅ဝ မွာ ၁ ေယာက္၊ အသက္ ၄ဝ ဆိုရင္ ၁ဝဝ မွာ ၁ ေယာက္။ ၄၉ ႏွစ္ဆိုရင္ ၁ဝ ေယာက္ ၁ ေယာက္အလားအလာရွိတယ္။

ေနာက္ေလ့လာမႈတခုအရ အသက္ ၂ဝ = ၁၆ဝဝ မွာ ၁ ေယာက္၊ အသက္ ၂၅ = ၁၃ဝဝ မွာ ၁ ေယာက္၊ အသက္ ၃ဝ = ၁ဝဝဝ မွာ ၁ ေယာက္၊ အသက္ ၃၅ = ၃၆၅ မွာ ၁ ေယာက္၊ အသက္ ၄ဝ = ၉ဝ မွာ ၁ ေယာက္နဲ႔ အသက္ ၄၅ = ၃ဝ မွာ ၁ ေယာက္ အလားအလာရွိတယ္။ ဒါေပမယ့္ ေဒါင္းဆင္ဒရုမ္းကေလး ၈ဝ% ဟာ မိခင္အသက္ ၃၅ ႏွစ္ထက္မၾကီးေသးသူေတြကေန ေမြးလာၾကတာျဖစ္တယ္။

မိဘေတြမွာ ခ်ိဳ႕ယြင္းခ်က္ရွိေနရင္လည္း ကေလးမရတတ္ပါ။ Trisomy 21 အမ်ိဳးသမီးကေန ကိုယ္ဝန္ရႏိုင္ဘို႔ ၁၅-၃ဝ% သာရွိျပီး ၅ဝ% အဲလိုကေလးေမြးလာႏိုင္တယ္။ ေယာက္်ားမွာ ေဒါင္းဆင္ဒရုမ္းရွိရင္ ကေလးမေမြးပါ။

ကိုယ္ဝန္ေဆာင္ခ်ိန္ Prenatal genetic screening မ်ိဳးဗီဇစစ္ေဆးျခင္းလုပ္ႏိုင္ပါတယ္။ ကိုယ္ဝန္ ၁၁ ကေန ၁၄ ပတ္မွာ ေသြးစစ္မယ္။ အာလ္ထြာေဆာင္းရိုက္မယ္။ ကေလးဂုတ္ပိုးေနရာ အထူအပါး ၾကည့္ရတယ္။ nuchal translucency ေခၚတယ္။ ၈၂ ကေန ၈၇% ကိုစစ္ေဆးေတြ႔ႏိုင္တယ္။

Chorionic villus sampling (CVS) ကို ၉-၁၄ ပါတ္မွာစလုပ္ႏိုင္တယ္။ ကိုယ္ဝန္ပဌမ ၁၁-၁၄ ပါတ္မွာ စစ္ေဆးမႈ ၂ ဆင့္ လုပ္မယ္။ ေသြးစစ္တာနဲ႔ အာလ္ထြာေဆာင္း။ Quad Marker Screen ေသြးစစ္နည္းကို ၁၅-၂ဝ ပါတ္မွာလုပ္တယ္။ Triple Screen ကို ၁၆-၁၈ ပါတ္မွာလုပ္မယ္။ ကေလးကေနထုတ္တဲ့ Alpha-fetoprotein (AFP) ကိုစစ္မယ္။ human chorionic gonadotropin (hCG) နဲ႔ unconjugated estriol အခ်င္းထုတ္တာေတြစစ္မယ္။ Amniocentesis ကို ကိုယ္ဝန္ ၁၅ ပါတ္ ေနာက္မွာသာ ေသခ်ာေစဘို႔လုပ္မယ္။ Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS) ကို ၁၈ ပါတ္မွာလုပ္တယ္။

အသက္ ၃၅ ႏွစ္ေရာက္မွကိုယ္ဝန္ေဆာင္သူေတြက fetal DNA test စမ္းနည္းစစ္ေဆးႏိုင္တယ္။ MaterniT21 or Harmony လို႔ေရာင္းတယ္။ ကိုယ္ဝန္ပဌမ ၃ လအတြင္းစစ္ႏိုင္တယ္။ ၉၉% တိက်တယ္လို႔ဆိုတယ္။ ဒုတိယ ၃ လပိုင္းမွာ ေသြးထပ္စစ္မယ္။ multiple marker screening (သို႔) quad screening လို႔ေခၚတယ္။ ၈ဝ% ေသခ်ာတယ္။

ေမြးလာတဲ့ကေလးကို ေဒါင္းဆင္ဒရုမ္းရွိ မရွိ မ်က္ႏွာသြင္ျပင္ၾကည့္ရတယ္။
• Short neck လည္ပင္းတိုမယ္။
• Abnormally shaped ears နားရြက္ပံုစံမူမမွန္ပါ။
• Protruding tongue လွ်ာတစ္လစ္ထြက္မယ္။
• Small head ေခါင္းအရြယ္အစားေသးမယ္။
• Deep crease in the palm of the hand with relatively short fingers လက္ဝါးအေရးအေၾကာင္းေတြ နက္မယ္။ လက္ေခ်ာင္းေလးေတြ တိုမယ္။
• Small hands and feet ေျခေရာလက္ပါ ေသးေနမယ္။
• White spots in the iris of the eye မ်က္စိသူငယ္အိမ္မွာ အေျဖဴစက္ေလးေတြရွိမယ္။
• Poor muscle tone, loose ligaments, excessive flexibility ၾကြက္သား (တုန္း) အားနည္းမယ္။ အရြတ္ေတြ ေခ်ာင္မယ္။ ေကြးႏိုင္စြမ္း လြန္ကဲေနမယ္။

လိုတဲ့ကေလးကို chromosomal karyotype test စစ္မယ္။ chromosome 21 အပုိေတြ႔ရင္ ေဒါင္းဆင္ဒရုမ္းျဖစ္မယ္။ တျခားတြဲပါေနႏိုင္တဲ့ေမြးရာပါခ်ိဳ႕ယြင္းခ်က္ေတြကိုလည္း စစ္ေဆးရမယ္
• Congenital heart disease ေမြးရာပါႏွလံုးေရာဂါ၊
• Hearing problems နားအၾကားမေကာင္းတာ၊
• blocked small bowel or esophagus အူလမ္းေၾကာင္းပိတ္တာ၊
• Celiac disease ဆီးလိယက္ေရာဂါ၊
• cataracts မ်က္စိအတြင္းတိမ္၊
• Thyroid dysfunctions လည္ပင္းၾကီးအလုပ္မမွန္ျခင္း၊
• Skeletal problems အရိုးေရာဂါ။
• Dementia similar to Alzheimer’s မွတ္ဉာဏ္ခ်ိဳ႕ယြင္းခ်က္ေတြျဖစ္တယ္။ ခုခံအားစနစ္အားနည္းလို႔ ေရာဂါပိုးဝင္လြယ္လို႔ Pneumonia ႏူမိုးနီးယားကိုလည္းသတိထားရမယ္။

အေမရိကားမွာ ကေလး ၈ဝဝ ေမြးတိုင္းတေယာက္မွာ အဲဒီေရာဂါပါလာတယ္။ တႏွစ္မွာ ၆ဝဝဝ ရွိတယ္။ အဲလိုကေလး ၈၅% ဟာ ၁ ႏွစ္သာအသက္ရွင္တယ္။ ၅ဝ% ဟာ အသက္ ၅ဝ အထိရွင္ၾကတယ္။ လက္ရွိ လူဦးေရ ၃၅ဝဝဝဝ မွာ ေဒါင္းဆင္ဒရုမ္းရွိၾကတယ္။

ေဒါက္တာတင့္ေဆြ
၂၉-၃-၂ဝ၁၆